说到地中海贫血，可能很多人对它都不太了解。地中海贫血是一组由于珠蛋白基因突变导致的一种或多种珠蛋白肽链缺乏或合成不足引起的遗传性溶血性贫血病（量的异常）。在我国长江以南各省均有报道，尤以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方则较为少见。接下来小编为大家介绍地中海贫血筛查怎么做及地中海贫血能生育吗。
说到地中海贫血，可能很多人对它都不太了解。地中海贫血是一组由于珠蛋白基因突变导致的一种或多种珠蛋白肽链缺乏或合成不足引起的遗传性溶血性贫血病（量的异常）。在我国长江以南各省均有报道，尤以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方则较为少见。接下来小编为大家介绍地中海贫血筛查怎么做及地中海贫血能生育吗。
地中海贫血筛查怎么做
做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
地中海贫血能生育吗
因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。
地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。
但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
编辑总结：关于地中海贫血筛查怎么做及地中海贫血能生育吗就介绍到这里了，希望对大家有所帮助。想了解更多相关知识，可以关注居然之家设计家资讯。
